Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria malattia che colpisce le cellule che rivestono i vari organi (apparato digerente, i polmoni e le vie respiratorie, le ghiandole sudoripare, pancreas).

Definizione

La fibrosi cistica (o CF ) è una malattia genetica ed ereditaria della malattia (un bambino in 4.500 nascite in Francia).

Essa colpisce le cellule che rivestono i vari organi (apparato digerente, i polmoni e le vie respiratorie, le ghiandole sudoripare, pancreas).

Essa colpisce quasi tutte le ghiandole a vari gradi e provoca la loro ostruzione o di eccessiva produzione di secrezioni viscose.

A seconda della gravità della malattia, può essere rilevato al momento della nascita, durante l’infanzia o in età adulta.

Entrambi i sessi possono essere colpiti allo stesso modo.

La gravità e l’evoluzione della fibrosi cisticaLa gravità e l'evoluzione della fibrosi cistica

La gravità della fibrosi cistica varia. Forme ad esordio tardivo sono generalmente meno gravi.

La fibrosi cistica si evolve progressivamente e il suo sviluppo può essere rallentato da una gestione appropriata.

Occasionalmente, polmone comporta la morte.

Cause

La fibrosi è dovuta ad una anomalia di un CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) che disciplina il trasporto di cloro attraverso le cellule.

Il gene in questione è noto, e molte delle sue mutazioni sono state evidenziate.

Due geni difettosi per la fibrosi cistica

Entrambi i genitori devono essere portatori del gene con l’anomalia in modo che il bambino sviluppa la malattia. È necessario, infatti, avere due geni difettosi per la fibrosi cistica a comparire.

I fratelli e le sorelle del bambino malato può essere portatori del gene e la trasmette senza essere malato.

SINTOMI

La fibrosi cistica è a volte sospetto attraverso la visualizzazione di anomalie del tratto gastrointestinale del feto durante l’ultima ecografia durante la gravidanza. Può anche essere scoperto alla nascita durante la routine di test di screening.

I sintomi della fibrosi cistica nel neonato

Le manifestazioni della malattia nel neonato sono:

– un ritardo espulsione delle prime feci (meconio) o un arresto del transito intestinale a causa di un meconio troppo spessa (ileo da meconio);

– un lento aumento di peso alla nascita (in diverse settimane invece di otto giorni).

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini

Nei bambini, la malattia si manifesta con:

– respiro affannoso;

– tosse grave, spesso seguiti da vomito;

– un piccolo peso con un appetito che spesso vengono conservate (c’è un rischio di denutrizione);

di spessore, importante, maleodoranti, e feci grasse associati con dolore addominale, o, talvolta, costipazione;

– infezioni polmonari croniche, che sono generalmente difficili da trattare;

– una pelle con un sapore salato.

I sintomi della fibrosi cistica negli adulti

Le principali manifestazioni della malattia negli adolescenti e negli adulti sono:

– difficoltà di respirazione;

– tosse ed espettorato;

– infezioni polmonari e sinusite cronica;

– diarrea cronica e dolori addominali, costipazione;

– l’insorgenza del diabete da una disfunzione della secrezione di insulina (affaticamento, perdita di peso …);

– segni di cirrosi e insufficienza epatica (liquido nella cavità addominale, varici esofagee …);

– dolori articolari;

– infertilità negli uomini (la maggioranza dei casi), l’infertilità nelle donne (da ispessimento del muco cervicale, che impedisce l’ascesa degli spermatozoi).

Inizio la cura medica è essenziale.

Consigli di prevenzione

Non è possibile una prevenzione per la fibrosi cistica .

D’altra parte, il suo peggioramento può essere ritardata diagnosi precoce, in particolare eseguendo obbligatorio ecografie durante la gravidanza e dello screening sistematico alla nascita.

Se uno o più neonati hanno la malattia e la mutazione del gene è noto, la diagnosi prenatale può essere effettuata presso i genitori di richiesta da parte del trofoblasto la biopsia del tessuto embrionale di campionamento).

Un membro della famiglia di una persona con fibrosi cistica possono anche sapere se egli porta il deficit del gene.

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Screening prenatale per fibrosi cistica : se la diagnosi è sospettata durante l’ecografia prenatale, o, nel caso di una storia di famiglia, l’amniocentesi o tessuti embrionali di campionamento viene eseguito.

Lo screening neonatale per la fibrosi cistica: tutti i francesi i neonati vengono sistematicamente proiettato il terzo giorno di vita da un campione di sangue. Se questo screening porta al sospetto di malattia, test aggiuntivi, tra cui il test del sudore (la sua composizione è specifico per la fibrosi cistica), per confermare la diagnosi.

I test genetici sono svolte per definire la mutazione del gene responsabile e per essere certi della diagnosi. A volte non c’è nessuna anomalia a livello di gene, mentre la malattia è presente, perché non tutte le mutazioni sono noti.

Altri esami possono essere effettuati per stimare il coinvolgimento di diversi organi:

– funzionale respiratoria test (EFR);

– TC del torace;

– appunti di biologia ;

– l’ecografia del fegato …

Trattamenti

La fibrosi cistica non può essere curata. Tuttavia, il paziente viene curato da un centro specializzato che coordina cura.

La sistematizzazione di nascita di screening consente l’immediata assistenza all’infanzia, che migliora la qualità della vita e rallenta lo sviluppo della malattia.

Assistenza multidisciplinareAssistenza multidisciplinare

Un team multidisciplinare (medico pediatra, pneumologist, gastroenterologo, fisioterapista, psicologo, dietologo …) accerta la regolare follow-up medico del paziente.

La cura consiste in:

– quotidiano di fisioterapia respiratoria, anche due volte l’anno, in ordine di evacuare le secrezioni;

l’assunzione di mucofluidifiers, broncodilatatori e corticosteroidi;

– il trattamento antibiotico in caso di infezione;

– gestione di denutrizione (hypercaloric e dieta equilibrata, integratori di vitamine, enzimi pancreatici, compresse per migliorare la digestione);

– in caso di diabete, adattato dieta e il trattamento con insulina o antidiabetici orali agenti;

– in caso di danni al fegato, un farmaco stimolante la secrezione della bile;

– se il coinvolgimento polmonare è grave, l’impostazione di una casa, ossigeno o trapianto di polmone.

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